La maladie de Gilbert, également appelée hyperbilirubinémie congénitale non hémolytique, est une affection héréditaire qui affecte le métabolisme de la bilirubine, un pigment biliaire produit par le foie. Les personnes atteintes de cette maladie ont des niveaux élevés de bilirubine dans le sang, ce qui peut causer une jaunisse (coloration jaune de la peau et des yeux) occasionnelle ou permanente.
La maladie de Gilbert est causée par une mutation génétique qui affecte l'activité d'une enzyme appelée UGT1A1. Cette enzyme est responsable de la conjugaison de la bilirubine, un processus qui permet de rendre la bilirubine hydrosoluble et éliminable par les reins. Chez les personnes atteintes de la maladie de Gilbert, l'UGT1A1 est insuffisante, ce qui entraîne une accumulation de bilirubine non conjuguée dans le sang.
La plupart des personnes atteintes de la maladie de Gilbert ne présentent aucun symptôme et ne requièrent pas de traitement spécifique. La jaunisse est généralement bénigne et peut être traitée avec des médicaments symptomatiques. Cependant, il est important de surveiller régulièrement les taux de bilirubine dans le sang pour détecter tout changement ou augmentation brutale qui pourrait indiquer une complication.